Letter to Editor; The Importance of JAK2 Mutation

Abstract

Turkish Abstract

Introduction

Sayın Editör;

Derginizde Baytuğan?ın ?Esansiyel Trombositozlu Genç Erkek Hastada Tekrarlayan ST- Segment Elevasyonlu Miyokard İnfaktüsü? yazısını ilgi ile okudum.¹ Bazı noktaları vurgulamak istedim.

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) 2008 yılında esansiyel trombositoz (ET) için aşağıdaki kriterleri belirlemiştir.^2,3 Tanı için bu dört maddenin hepsinin olması istenir.

1-Trombosit sayısının sürekli olarak  ?450.000/?L olması

2-Megakaryositik dizinin hakimiyetinde, büyük olgun megakaryositlerin sayısında artış bulunan, proliferasyon gösteren kemik iliği biyopsi örneği. Nötrofilik granülopoezde dikkate değer artış ve sola kayma olmamalıdır. Eritropoezde dikkate değer bir artış yoktur.

3-Polisitemia vera, primer miyelofibroz, BCR-ABL pozitif kronik miyelositik lösemi, miyelodisplastik sendrom veya diğer miyeloid neoplazilerin DSÖ tanı kriterlerinin bulunmaması

4-JAK2 V617F veya diğer klonal bir belirteçin gösterilmesi veya JAK2 V617F yokluğunda reaktif trombositoz bulgusunun olmaması

JAK2 V617F 2005 yılından beri bilinmektedir. ET?lu hastaların yaklaşık %60?ında vardır. Aynı zamanda pozitifliği trombozun daha fazla olacağına işaret edebilir. ET risk değerlendirmesi önemlidir. Yakınlarda DSÖ güncellemesini yapmıştır.

Yaş>60, önceki tromboz öyküsü, kardiyovasküler risk faktörlerinin varlığı, JAK2 V617F mutasyonu yüksek riski belirler.⁴ Ülkemizde de rutin olarak JAK2 V617F bakılmaktadır. Tanı sırasında lökositozu olan olgularda tromboz riskinin yüksek olduğu bildirilmektedir.⁵ Hasta için bu değerlendirmeler önemlidir diye düşünmekteyim.

References

1. Baytuğan NZ. Esansiyel Trombositozlu Genç Erkek Hastada Tekrarlayan ST- Segment Elevasyonlu Miyokard İnfaktüsü. CausaPedia. 2012;1:196.
2. Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon, France: IARC;2008.
3. http://www.thd.org.tr/thdData/Books/69/bolum-ii-bcr-abl-negatif-klasik-kronik-miyeloproliferatif-neoplaziler.pdf
4. Barbui T, et al. Development and validation of an International Prognostic Score of thrombosis in World Health Organization-essential thrombocythemia (IPSET-thrombosis). Blood. 2012;120:5128-33.
5. Carobbio A, et al. Leukocytosis is a risk factor for thrombosis in essential thrombocythemia: interaction with treatment, standard risk factors, and Jak2 mutation status. Blood 2007;109:2310-3.