e-ISSN: 2147-2181
e-ISSN: 2147-2181
|
||
AbstractRett syndrome is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder which is primarily seen in girls.After a normal development for 6-18 months, the disease appears with symptoms such as acquired microcephaly, psychomotor retardation, unpurposeful hand movements. Because of the autistic symptoms commonly seen in the disorder, this syndrome should be considered in the differential diagnosis of many diseases. The definitive diagnosis of Rett syndrome is nowadays with the demonstration of the mutation. However, clinicians need to be familiar with Rett Syndrome diagnostic criteria and the staging of this syndrome in order to request appropriate genetic testing. In this study, we present a 12-year-old female patient with Rett syndrome diagnostic criteria with magnetic resonance imaging findings. |
||
| Keywords: Rett syndrome , Magnetic resonance imaging , epileptiform activity , MECP2 mutation | ||
ÖzetRett Sendromu, X?e bağlı dominant kalıtılan, esas olarak kızları etkileyen nörogelişimsel bir hastalıktır. Genellikle doğum ve sonrasındaki 6-18. aylık süreçte normal gelişim gösteren çocuklarda hastalık zamanla gelişen mikrosefali, psikomotor gerilik ve amaçsız el hareketleriyle kendini gösterir. Sendromda otistik bulgulara sıkça rastlanılması bu sendromun birçok hastalığın ayırıcı tanısında akla getirilmesini gerektirmektedir. Rett sendromunun kesin tanısı günümüzde mutasyonun gösterilmesiyle konulmaktadır. Ancak klinisyenlerin genetik incelemeye yönlendirecekleri olguların seçimi için hastalığın tanı kriterlerini ve klinik evrelemesini iyi bilmeleri gerekmektedir. Bu çalışmada Rett sendromu tanı kriterlerinin hepsini içeren 12 yaşında kız hastayı manyetik rezonans görüntüleme bulguları eşliğinde sunuyoruz. |
||
| Anahtar kelimeler: Rett sendromu , Manyetik rezonans görüntüleme , Epileptiform aktivite , MECP2 mutasyonu | ||
