A Condition Mimicking Rheumatologic Diseases: Spondyloepiphysial Dysplasia Tarda with Progressive Arthropathy

Abstract

Turkish Abstract

Introduction

Spondiloepifizyal displazi (SED) nadir görülen heterojen klinik bulgulara sahip bir hastalıktır. Spondiloepifizyal displazi konjenita, SED tarda ve SED tarda progresif artropati olmak üzere üç ana tipi vardır. Spondiloepifizyal displazi tarda çocukluk çağında başlayan, otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır¹. Hastalığın klinik bulguları romatoid artrite benzemektedir. Genellikle 3-8 yaş arasında el, dirsek, kalça ve ayaklarda şişlik şeklinde başlangıç gösterir. Hastalar ağrı ve sabah tutukluğu, tutulan eklemlerde kontraktürler ve torasik kifoskolyozun eşlik ettiği bir tabloyla başvururlar. Çocukluk döneminde kalça ve omurga tutulumu olması önemli sakatlık nedenidir. Kalça dislokasyonu görülebilir. Kalçada özürlülüğe neden olan erken osteoartritik bozukluklar hemen her zaman hastalarda tespit edilmektedir. Hastaların laboratuvar bulguları normal saptanmakta ve antiromatizmal tedaviden fayda görmemektedirler². Bu yazıda SED tarda progresif artropati tanısı konulan bir vaka sunulmaktadır.

Case Report

Yirmiyedi yaşında erkek hasta romatoloji kliniğine özellikle ellerde, ayaklarda, sırtta ağrı ve yürüme zorluğu şikayetleri ile başvurdu. 6-7 yaşlarından sonra eklemlerinde şişlikler başlayan hastaya akut romatizmal ateş düşünülerek medikal tedavi başlanmış fakat hasta fayda görmemiş. Yaygın eklem şişliği devam eden hastanın daha sonra başvurularında romatolojik hastalığı olduğu söylenerek antiromatizmal ilaç tedavisi başlanmış. Fakat bu tedaviden de hasta fayda görmemiş. Birkaç farklı antiromatizmal ilaç tedavisi kullanan hastanın yaygın ağrı ve eklem şişliği şikayetleri devam etmiş. Hastanın son bir yıldır yürümesi daha da bozulmuş ve şiddetli sırt ağrıları olması üzerine romatoloji polikliniğine yönlendirilmiş. Ailesinde romatolojik hastalık hikayesi veya hasta ile benzer klinik bulgular olan başka yakını olmadığı öğrenildi. Hastanın sistem sorgusu normaldi. Fizik muayenede boy 153 cm, kilo 48 kg olarak saptandı. Ellerde proksimal ve distal interfalangeal eklemde ağrısız şişlikler ve her iki elde fleksiyon kontraktürü saptandı. Kifoskolyoz mevcut olan hastanın her iki kalça ve omuz hareketlerinde kısıtlılık izlendi. Laboratuvar bulgularında eritrosit sedimantasyon hızı (ESH) 12 mm/s, C-reaktif protein (CRP) 3 mg/dl (N:0-5 mg/dl), kreatinin: 0.7 mg/dl, alanin aminotransferaz (ALT): 21 U/L, tiroid stimulan hormon (TSH): 1.2 mIU/L, Antinükleer antikor (ANA) testi negatif, Romatoid faktör (RF): 7 IU/ml (N < 20 Iu/ml), Siklik sitrilüne peptit antikoru (Anti-CCP) negatif olarak tespit edildi. Radyolojik görüntülemelerde; el-el bileği AP direkt grafide proksimal ve distal interfalangeal eklemlerde dejeneretif değişiklikler (Şekil 1), pelvis AP grafide her iki kalça ekleminde osteoartropatik dejeneretif bulgular, skolyoz deformitesi, bilateral diz AP grafide eklem arasında daralma ve dejeneratif bulgular saptandı (Şekil 2).

Şekil 1 El-el bileği AP direkt grafi: proksimal ve distal interfalangeal eklemlerde eklem aralığında daralma, dejeneretif değişiklikler

Şekil 2 Pelvis AP grafi: Her iki kalça ekleminde osteoartropatik dejeneretif bulgular, Bilateral diz AP grafi: Eklem arasında daralma ve dejeneratif bulgular, Akciğer P agrafi: Skolyoz deformitesi

Mevcut bulgular ile hastada non inflamatuar karakterde, erken yaşta ortaya çıkan dejeneratif bulgulara yol açan bir hastalığı olduğu düşünüldü. Hastada çocuk yaşta ortaya çıkan non inflamatuar artropati yapacak durumlar açısından çocuk hastalıkları görüşü istendi. Çocuk hastalıkları ile birlikte değerlendirilen hastaya SED tarda progresif artropati tanısı konuldu. Hastanın kalça ve diz eklem kısıtlılığı, kifoskolyoza yönelik fizik tedavi ve rehabilitasyon programına alındı. Analjezik tedavisi düzenlendi. Altı aylık takipte hastanın şikayetlerinde azalma görüldü.

Discussion

Kemik ve eklem displazi grubunda yer alan SED konjenita ve çocukluk çağında ortaya çıkmaktadır. SED konjenita otozomal dominant geçiş gösteren, tip II kollajen yapımından sorumlu genlerde mutasyonun olduğu bir hastalıktır. Doğumda genellikle farkedilmez fakat yeni doğan döneminde gövde ve ektremitelerde kısalık, yarık damak, pektus karinatum, atlanto-aksiyal displazi, platispondili gibi bulgularla tanınır. Spondiloepifizyal displazi tarda- progresif artropati (SEDT-PA) otozomal resesif geçiş gösteren, 3-8 yaşlarında ortaya çıkan özürlülüğe neden olan bir hastalıktır³. Wynne-Davies tarafından 1982 yılında romatoid artrit e benzerliği ile kalıtımsal geçiş gösteren, dikkat çekici klinik bulguları olan bir iskelet displazisi olarak tanımlanmıştır. Omurga ve epifiz tutulumu ile kısa boyluluğa ve torakal kifoskolyoza neden olmaktadır. Özellikle el, el bileği ve ayaklar başta olmak üzere birçok eklemde ağrı ve şişlik olması nedeniyle romatolojik hastalıklara benzemektedir⁴. Fakat klinik olarak romatolojik hastalıklara benzemesine rağmen laboratuvar değerleri normal sınırlardadır. Radyolojik olarak proksimal ve distal interfalangeal eklemlerde epifizyal ve metafizyal genişlemeler sonucu eklem daralması, vertebralarda düzleşme ve kifoskolyoz, kalça ekleminde epifizyaal genişlemeye bağlı sekonder osteoartritik değişiklikler görülebilir⁵.

Spondiloepifizyal displazi tarda- progresif artropati nadir görülen bir çocukluk hastalığı olması nedeniyle genellikle juvenil idiopatik artrit (JIA) olarak yanlış tanı almaktadır. Periferik ve aksiyal tutulum olması çocukluk çağında ortaya çıkması tanı karışıklığının nedenidir. Hastalar JIA düşünülerek uzun süre immunsupresif tedavilere maruz kalmaktadır. Fakat ESH, CRP gibi laboratuvar bulgularının normal olması, özellikle sinovit gibi inflamasyon bulgularının olmaması, radyolojik olarak platispondili ve dejeneratif değişikliklerin olması JIA den ayrılmaktadır⁶. Hastamızda 6-7 yaşlarında bulguların ortaya çıkması ile öncelikle akut romatizmal ateş sonra JIA tanısı alıp uzun dönem immunsupresif tedavi kullanmıştır. Ayrıcı tanıda düşünülmesi gereken diğer hastalık ise hipotiroididir. Hipotiroidi, herediter epifizyal displazilerle klinik ve radyolojik olarak benzerlikler göstermektedir. Bu nedenle SEDT-PA tanısı konulmadan önce hastaların tiroid fonksiyonları bakılmalıdır. Akondroplazi, Kniest displazi, metafizyel kondroplazi gibi orantısız cücelik, mukopolisakkaridozlar gibi orantılı cücelik nedenlerinde klinik ve laboratuvar bulguları ile ayrımı yapılabilmektedir⁷.

Spondiloepifizyal displazi tarda- progresif artropati? li hastaların tedavisi semptomatiktir. Kısa boyluluk sık görülmesi nedeniyle büyüme hormonu tedavileri denenmiştir. Fakat büyüme hormon tedavisinin etkinliği tartışmalıdır. Germe ve güçlendirme egzersizlerini içeren fizik tedavi programları önerilmektedir. Yürüme yardımcıları kullanılarak etkilenen eklemin egzersiz süresinde ve normal yaşamda aşırı yükten korunması sağlanmalıdır. Konservatif tedavi yaklaşımlarına yanıt vermeyen hastalara osteotomi ve artroplasti gibi cerrahi yaklaşımlar uygulanabilir^8,9.

Sonuç olarak SEDT-PA tanısı gözden kaçabilen ve romatolojik hastalıklarla karışabilen bir durumdur. Özellikle çocukluk çağında ortaya çıkan romatolojik hastalıkların ayrıcı tanısında, her ne kadar nadir görülen bir hastalıkta olsa SEDT-PA akılda bulundurulmalıdır.

References

1. Mc Alister WH. Osteochondrodysplasias and other Skeletal dysplasias. In: Resnick D, Niwayama G, eds.Diagnosis of Bone and Joint Disorders. Philadelphia: WB Saunders, 1988: 3442-515.
2. Tug E, Senocak E. Spondyloepiphysial dysplasia tarda with progressive arthropathy with delayed diagnosis. Turk J Med Sci.  2008; 38(1):83-9.
3. Kaptanoglu E, Percin F, Percin S, Törel-Ergür A. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy. Turk J Pediatr.  2004; 46(4): 380-3
4. Wynne-Davies R, Hall C, Ansell BM. Spondylo-epiphysial dysplasia tarda with progressive arthropathy: a ?new? disorder of autosomal recessive inheritance. J Bone Joint Surg.  1982; 64B:442-5.
5. Kocyigit H ve ark. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy. Clin Rheumatol.  2000; 19:238-41.
6. Arslanoglu S, Hızarcioglu M, Genel F. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy: an important form of osteodysplasia in the differential diagnosis of juvenile rheumatoid arthritis. Pediatr Int.  2000; 42:561-3.
7. Baysal Ö. Pediatrik ortopedi, kemik displazileri (Dwarfizm). İstanbul: Derman Tıbbı Yayıncılık, 2015; s341-350.
8. Burren CP, Werther GA. Skeletal dysplasias: response to growth hormone therapy. J Pediatr Endocrinol Metab.  1996; 9:31-40.
9. Martel J, Cte P, Dsuz Ak. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda. J Manip Physiol Ther. 1995;18:165-7.

Information Presentation

18. Ulusal Romatoloji kongresi, 18-22 Ekim 2017, Poster sunumu (PS-093)