e-ISSN: 2147-2181
e-ISSN: 2147-2181
|
||
AbstractMcArdle disease is a rare skeletal muscle disorder affecting approximately 1 in 100000 people. It is also known as type V glycogen storage disease. It is inherited in an autosomal recessive pattern, caused by a missing or nonfunctioning enzyme called myophosphorylase C. We described a 40-year-old female who was admitted to emergency department with fever and dispnea. Torax BT reported lober pneumonia. Neurological examination showed slightly weakness in proximal muscles of four extremities. Muscle biopsy specimen revealed McArdle disease. We report plannning of an application of DPSS in a McArdle patient. This is the first case in the literature for application of DPSS in Mc Ardle disease. |
||
| Keywords: Diaphragm-pacing stimulation system , Mechanic ventikation , McArdle | ||
ÖzetMcArdle nadir görülen bir kas hastalığıdır, yaklaşık 1/100000 oranında görülür. Tip 5 glikojen depo hastalığı olarak da bilinir. Otozomal resesif olarak kalıtılır ve myofosforilaz C enziminin eksikliğinden veya fonksiyon görmemesinden kaynaklanır. 40 yaşında bayan hasta, ateş ve dispne semptomlarıyla acil servise başvurmuş. Toraks bilgisayarlı tomografi (BT)?de lober pnomoni saptanmıştır. Nörolojik muayenede dört ekstremitenin proksimal kaslarında ılımlı güçsüzlük tesbit edilmiştir . Kas biyopsisi McArdle olarak rapor edilmiştir. Biz burada, McArdle tanısıyla izlediğimiz olguda, diyafragma pil uyarı sistemi (diaphgram-pacing stimulaton system (DPSS))?ni uygulamayı planladık. Bu olgu, literatürde McArdle tanısı nedeniyle DPSS uygulanacak olan ilk olgudur. |
||
| Anahtar kelimeler: Diafram pil uyarı sistemi , Mekanik ventilasyon , McArdle | ||
