e-ISSN: 2147-2181
e-ISSN: 2147-2181
|
||
AbstractOsteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by increased bone fragility and abnormal Type I collagen production. 90% of patients with clinical diagnosis of OI are positive for a mutation in one of the two genes that encode collagen Type I (COL1A1 and COL1A2). Pregnancy is very rare in patients with OI. During pregnancy OI is associated with increased risks unique to this syndrome both for mother and fetus. Herein we present the clinical management of a pregnant patient with OI who delivered a healthy baby by cesarean section at 36th gestational week. |
||
| Keywords: Osteogenesis imperfecta , Pregnancy | ||
ÖzetOsteogenesiz imperfekta (Oİ), artmış kemik frajilitesi ve anormal tip I kollajen üretimi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Klinik olarak Oİ tanısı alan olguların %90?ında tip I kollajeni kodlayan iki genden birinde (COL1A1 ve COL1A2) mutasyon saptanmıştır. OI tanısı olanlarda gebelik oldukça nadirdir. Oİ tanılı gebede anne ve fetus için bu sendroma özgü birçok risk mevcuttur.Bu yazıda, Oİ tanısı olan ve 36. haftada sezaryenle sağlıklı bir bebek doğuran gebede klinik yönetimi sunduk. |
||
| Anahtar kelimeler: Osteogenesiz imperfekta , Gebelik | ||
