Turkish abstract

Introduction

Fetal ventrikülomegali, lateral serebral ventriküllerde nonspesifik bir dilatasyondur ve prenatal ultrasonografide en sık rastlanan santral sinir sistemi anomalisidir ¹. Ventrikülomegali, gebelik haftasından bağımsız olarak bir veya iki lateral ventrikülün ≥ 10 mm olması olarak tanımlanmaktadır ². Ventriküler atriyumlar, aksiyal planda talamik çekirdekler hizasında ventrikülün uzun eksenine dik olarak ölçülür ³. Ventrikülomegali yapısal ve kromozomal anomalilerle ve konjenital infeksiyonlarla beraber olabildiği gibi izole de olabilmektedir ^1,2.  İnsidansı 1000 canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir ⁴. Tanı anındaki gebelik haftası, ventrikülomegalinin ciddiyeti, etyolojisi ve eşlik eden anomalilerin varlığı prognozu etkileyen faktörlerdir ⁵.

Bu çalışmada, kliniğimizde takip edilen izole fetal ventrikülomegali olgularını literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık. 

Case Report

Perinatoloji Polikliniği’mizde, Ocak 2013 - Ocak 2015 tarihleri arasında antenatal  ultrasonografi  ventrikülomegali tanısı almış (lateral ventrikül boyutu ≥ 10 mm olan), ek yapısal ve kromozomal anomali saptanmayan 37 hasta retrospektif olarak değerlendirildi.  18 hasta düzenli takibe  veya doğuma gelmediği için çalışma dışı bırakıldı. Kriterleri karşılayan 19 hastanın demografik verileri, ultrasonografi bulguları, gebelikte tanı haftası ve gebelik sonuçları incelendi. Fetal kraniyal  manyetik rezonans (MR) görüntüleme,  toksoplazmozis, rubella, cytomegalovirus ve herpes simpleks virüs (TORCH) ve fetal karyotip tayini tüm hastalara önerildi. Tüm bebeklere doğum sonrası ilk günlerde kranial ultrasonografi yapıldı. Nöroşirurji konsültasyonu sonrası,  önerilen bebeklere ileri görüntüleme tetkikleri istendi.

Ventrikülomegali olgularında ortalama yaş 26,3 ± 5,4 (19 - 40), gravida 2 (1 - 3),  parite 1 (0 - 4) olarak bulundu (Tablo 1). Bir hastanın ilk bebeği hidrosefali nedeniyle sonlandırılmıştı, hiçbir hastanın aile öyküsünde ventrikülomegali mevcut değildi. Tanı sırasındaki ortalama gebelik haftası 22,18 ± 4,43 (18 - 30) hafta, ortalama doğum haftası 37,25 ± 3,40 (35 - 40) hafta, ortalama doğum kilosu 3160,25 ± 1582,21 (2560 - 3750) gram idi (Tablo 1).

Tablo 1 Hastaların demografik özellikleri

Olguların 11 (%57,8)’i erkek fetus idi. Ventrikülomegalilerin % 42,1’i tek taraflı idi. Ventrikülomegaliye ek yapısal anomali oranı % 10,5 (n = 2) idi. Ek bulgular bir fetusta tek taraflı renal pelvikaliektazi ve diğer bir fetusta  over kisti (n = 1) olarak saptandı (Şekil 1).

Şekil 1 İzole fetal ventrikülomegali olguları

Fetal kraniyal MR hastanemizde çekilmediği için ilerleyici izole ventrikülomegali tanılı hastalar diğer merkezlere yönlendirildi. MR sonucuna iki hastada ulaşılabildi ve o hastalarda ek anomali saptanmamıştı. Fetal kromozom analizi tüm olgulara önerildi. Kabul eden 7 hastaya prenatal karyotip tayini yapıldı, sonuçlar normal idi. Kalan 12 hastanın yapılan postnatal kromozom analizleri normaldi. Hiçbir hasta ventrikülomegali nedeni ile sezaryen olmadı. Tüm hastalardan TORCH paneli istendi ve hiçbir hastada akut enfeksiyon saptanmadı.  İzole ventrikülomegalisi olan ve gebelik boyunca ventrikülomegali ölçümleri 10  - 15 mm arasında seyreden bebeklerin tamamı (n = 15) doğumdan sonra takibe alındı. Bu bebeklerin takiplerinde herhangi bir sağlık sorunu gelişmedi, ek girişim uygulanmadı. İzole ventrikülomegalisi olan ve gebelikte ventrikülomegalisi ilerleyen 4 bebekten 2’sine doğumdan sonra ilk 4 hafta içinde akuaduktus stenozu tanısı ile şant takıldı. Olgularımızda cerrahi oranı %  10,5 olarak saptandı. Diğer 2 bebeğin ise ventrikülomegalisi doğum sonrası geriledi ve  ek bir tedavi gerekmedi. Tek taraflı renal pelvikaliektazi ve over kisti olan 2 bebeğin takiplerinde bir sorun gelişmedi.

Discussion

Günümüzde prenatal tanı metodlarının gelişmesi nedeni ile konjenital malformasyonların tanısı artmaktadır. Ventrikülomegali, prenatal en sık saptanan malformasyonlardan birisidir. Kesin tanı için ventrikülomegali saptanan olgulara ayrıntılı ek anomali taraması yapılması, fetal karyotip tayini, TORCH paneli ve fetal kraniyal MR yapılması önerilmektedir ^1-5.

Nicolaides ve ark. izole ventrikülomegali olgularında %3, ek anomalisi olan ventrikülomegali olgularında ise % 36 kromozom anomalisi tespit etmişler ve ventrikülomegali tanılı fetuslardan karyotip analizi istenmesini önermişlerdir ⁶. Yapısal anomaliler saptanmasa da ventrikülomegali olgularında kromozom anomalisi riski % 0 – 14 arasındadır ^2,7,8. Gaglioti ve ark. ventrikülomegali derecesinin anöploidi riskini belirlemediğini ve ventrikül ölçümü 10 – 12 mm arasında olan izole olgularda da kromozom anomalisi saptandığını bildirmişlerdir ².

Ventrikülomegali saptandığında konjenital infeksiyon taraması (genellikle TORCH) önerilmektedir ^1-5. İnfeksiyona (özellikle cytomegalovirus) sekonder gelişen hidrosefalilerde prognoz daha kötü bulunmuştur ⁵. Tüm olgularımıza TORCH taraması yapılmış ve akut infeksiyon saptanmamıştır. Hastalarımız kırsal kökenli ve sosyo-ekonomik seviyesi düşük populasyondan oluşmaktadır. Olgularımızda akut infeksiyonların daha küçük yaşlarda geçirilmiş olmasına bağlı gebelikte akut infeksiyon saptanmamış olması muhtemeldir.

Fetal sonografi,  fetal beyin anomalilerini saptamada MR kadar hassas değildir, ultrasonografi ile ventrikülomegali saptanan fetusların % 17’sinde MR ile ek santral sinir sistemi anomalisi saptanmıştır ⁹. Aksoy ve ark. MR ile % 38 olguda ultrasona ek bulgu saptandığını ve % 19 olguda klinik yaklaşımın değiştiğini bildirmişlerdir ¹⁰. Ayrıca oligohidramniyos varlığı ve fetal pozisyona bağlı görüntüleme güçlükleri de MR endikasyonlarındandır ^10,11. İzole ventrikülomegali olgularımızdan ilerleyici seyir izleyen olgulara fetal MR önerilmiş, ancak iki hastada MR sonucuna ulaşılabilmiştir. Bu hastalarda MR sonucunda ventrikülomegaliye ek anomali saptanmamıştır.   

İzole ventrikülomegalisi olan hiçbir hasta ventrikülomegali nedeni ile sezaryene alınmadı. İzole ventrikülomegali olan gebelere 37. haftadan sonra doğum önerilmektedir çünkü 1990 öncesi önerilen erken doğumun,  prognozu değiştirmediği saptanmıştır ^5,12. İzole ventrikülomegalinin gebelikte artması % 2-11 olarak bildirilmektedir, bu olgularda da 37. hafta sonrası doğum önerilmektedir ^1,5,12. Bu nedenle,  tüm izole ventrikülomegali bulgusu olan gebelerin belirli aralıklarla takipleri önerilmektedir ¹. Bizim olgularımızda bu oran % 21 (n =4) olarak bulundu. Hastanemiz refere merkez olduğu için ilerleyici seyir izleyen olguların kliniğimize sevki muhtemelen bu oranın yüksek çıkmasına neden olmuştur.

Pediatrik hidrosefali olgularında ilk seçenek venrikülo-peritoneal şanttır, şant optimal intrakranial basıncı ve normal beyin gelişimini sağlar ⁵. Doğumda ölçülen kafa çevresi, ventriküllerin boyutu ve cerrahinin zamanlamasının uzun dönem sonuçlar ile ilişkisi bulunamamıştır ⁵. Uzun dönem sonuçların en iyi olduğu olgular, eşlik eden malformasyonun olmadığı, şant infeksiyonunun gelişmediği ve hidrosefalinin akuaduktus stenozuna bağlı olduğu olgulardır ⁵.

Holoprosensefali, yapısal ve kromozomal anomaliler ve infeksiyona sekonder gelişen ventrikülomegalilerin prognozu daha kötüdür ^1,5,13. Signorelli ve ark. izole ventrikülomegali olgularında 12 mm ve altında nörolojik gelişimin % 100 olduğunu ve yapısal-kromozomal anomaliler dışlandıktan sonra bu değerin özellikle erkek fetuslarda bir varyant olarak kabul edilmesini önermişlerdir ¹⁴. Bizim çalışmamızda da  izole olup ventrikül ölçümü 15 mm altında seyreden hiçbir olgumuzda postnatal problem gelişmedi ve olgularımızın %57,8’i erkek fetus idi.

Çalışmamızın kısıtlılıkları; olgu sayısının azlığı ve bebeklerin uzun dönem takiplerinin olmamasıdır. Olgu sayımızın azlığı, çalışmaya dahil olma kriterlerinin kısıtlı olmasından kaynaklanmaktadır. Yine dış merkezlerden gönderilen ve ayrıntılı değerlendirmesinde ek bulgu saptanmayan hastalar da takip edildikleri merkezlere geri dönmektedir. İzole ventrikülomegali olgularında uzun dönem sonuçların da yer aldığı geniş katılımlı çalışmalara ihtiyaç vardır.

Fetal ventrikülomegali olgularında ilave yapısal veya kromozomal anomali varlığı prognozu olumsuz etkileyen faktörlerdir. Ventrikülomegali saptanan fetuslarda,  ayrıntılı ultrasonografi uygulanması, karyotip analizi yapılması ve infeksiyon (özellkle TORCH) araştırılması önerilmelidir. İzole ventrikülomegali saptanan fetuslerde,  hastalıkta  ilerleme görülebilir, bu neden ile multidisipliner merkezlerde yakın takipleri gereklidir.

References

1. Aydın Ö, et al. Evaluation of fetal ventriculomegaly. J Clin Exp Invest. 2013;4(2):14-7.
2. Gaglioti P, et al. Fetal cerebral ventriculomegaly: outcome in 176 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25:372-7.
3. Cardoza JD, Goldstein RB, Filly RA. Exclusion of fetal ventriculomegaly with a single measurement: the width of the lateral ventricular atrium. Radiology. 1988; 169: 711-4.
4. Brombley B, Frigelotte B. Mild fetal lateral cerebral ventriculomegaly: clinical course and outcome. Am J Obstet Gynecol. 2002;164:863-7.
5. Yamasaki M, et al. Diagnosis, treatment, and long-term outcomes of fetal hydrocephalus. Semin Fetal Neonatal Med.  2012;17;330-5.
6. Nicolaides KH, et al. Fetal lateral cerebral ventriculomegaly: associated malformations and chromosomal defects. Fetal Diagn Ther.  1990;5:5-14.
7. Tomlinson MW, Treadwell MC, Bottoms SF. Isolated mild ventriculomegaly: associated karyotypic abnormalities and in utero observations. J Matern Fetal Med.  1997; 6:241-4.
8. Terry M, et al. Aneuploidy and isolated mild ventriculomegaly. Attributable risk for isolated fetal marker. Fetal Diagn Ther.  2000;15:331-4.
9. Griffiths PD, et al. A prospective study of fetuses with isolated ventriculomegaly investigated by antenatal sonography and in utero MR imaging. AJNR Am J Neuroradiol.  2010; 31(1): 106-11.
10. Aksoy Ü, Yazıcı Z. Fetal merkezi sinir sisteminin incelenmesinde MRG’nin yeri. Tanısal ve Girişimsel Radyoloji.  2001;7:307-14.
11. Özcan ÜA, ve ark. Acıbadem Üniversitesi’nde ve dünyada fetal nörolojiye multidisipliner yaklaşım. ACU Sağlık Bil Derg.  2010;1:5-8.
12. Sakamoto H. Treatment of fetal hydrocephalus. In: Yamasaki M, editor. Guidelines for diagnosis and management of fetal hydrocephalus. 2nd ed. Kyoto: Kimpodo; 2011. p. 25-34.
13. Kalaycı H, ve ark. Ventrikülomegali vakalarının ultrasonografik değerlendirilmesi. Perinatoloji Dergisi.  2015;23(1):1-5.
14. Signorelli M, et al. Width of the fetal lateral ventricular atrium between 10 and 12 mm: a simple variation of the norm? Ultrasound Obstet Gynecol. 2004;23:14-18.