Abstract
Amelia is the complete absence of a limb. This anomaly can be isolated or as part of multiple congenital anomalies. It is a rare condition and its etiology is mostly unknown. The aim of this study is to present a case with bilateral lower extremity amelia at 24 weeks of gestation in antenatal period.
Keywords :
Extremity
, amelia
, antenatal
Turkish Abstract
Ameli bir ekstremitenin tamamen olmaması anlamına gelir. Bu anomali izole olabileceği gibi multipl konjenital anomalilerin bir parçası olarak da bulunabilir. Ender görülen ve genellikle etyolojisi saptanamayan bir durumdur. Antenatal dönemde 24. gebelik haftasında bilateral alt ekstremite amelisi tespit edilen bir vakanın sunulması amaçlanmıştır.
Turkish Keywords :
, Ekstremite
, ameli
, antenatal
Introduction
Ameli bir ekstremitenin tamamen yokluğu olup nadir görülen ve çoğunlukla etyolojisi saptanamayan bir durumdur. İzole olabileceği gibi multipl konjenital anomalilerin bir parçası olarak da bulunabilir 1. Embriyogenezin 4-8. haftaları arasında gerçekleşen bir nedenle oluşur 2.
Bu çalışmada antenatal dönemde 24. gebelik haftasında bilateral alt ekstremite amelisi tespit ettiğimiz bir vakanın fetal MRG bulgularının sunulması amaçlanmıştır.
Case Report
Otuz yedi yaşında, özgeçmişinde akraba evliliği olmayan ve gebelik boyunca ilaç kullanmayan Gravida 9 Parite 8 gebe fetal anomali taraması nedeniyle 24. gestasyonel haftasında kliniğimize başvurdu. Obstetrik ultrasonografide (USG) her iki alt ekstremite izlenmedi. Solda doğrudan gövdeye bağlanan ayak tomurcuğu ile uyumlu görünüm izlendi. Eşlik edebilecek anomaliler açısından çekilen fetal Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG)?de; bilateral fetal femur, tibia ve fibula kemikleri ile sağ ayak izlenmedi. Solda doğrudan gövdeye bağlanan ayak tomurcuğu ile uyumlu görünüm izlendi (Şekil 1,2,3).
Kranium, toraks, abdominal yapılar ve üst ekstremiteler normal olarak değerlendirildi.
Discussion
Bilateral alt ekstremite amelisi; en ciddi ekstremite defektlerinden olup insidansı yaklaşık 100000 doğumda 0,4'tür 3. Prenatal dönemde USG?de erken bulgu verir. Ekstremite tomurcukları USG ile en erken 8. gestasyonel haftada görülebilir. Gebeliğin 9. haftasında femur ve humerus, 10. haftasında tibia, fibula, radius, ulna, 11. haftasında el ve ayak parmakları USG?de saptanabilir. Gebeliğin 18-23. haftaları arasında her ekstremitenin epifiz, metafiz ve diafizleri görülmelidir 4,5.
En erken prenatal tanı literatürde 12. haftada bildirilmiştiır 6. Anal atrezi gibi gastrointestinal sistem anomalileri, omfalosel ve gastroşizis gibi karın duvarı defektleri, pelvik aplazi yada hipoplazi, kraniyofasiyal malformasyon, pulmoner hipoplazi/aplazi ve üriner sistem anomlileri ile birlikte görülebileceği gibi sporadik olarak gözlenebilir 6-8.
Etyolojisinde talidomid gibi teratojenikler, çevresel etmenler, genetik yatkınlık, aile öyküsü, koryon villus örneklemesine bağlı vasküler hasar ve amniyotik band sendromu yer alır. Bazı yayınlarda sonraki gebeliklerde benzeri anomalilerin görüldüğü raporlanmasına rağmen diğerlerinde tekrar etme riski bildirilmemiştir 9. Nadir rastlansa da aileler tekrarlama riski hakkında bilgilendirilmeli ve sonraki gebeliklerinde erken dönem anomali taraması önerilmelidir.
Etyolojisinde genetik yatkınlığın bulunabilmesi nedeniyle karyotip analizi tanıya yardımcı olabilir.
Ameli, prenatal dönemde USG ve MRG ile tanısı konulabilen ender rastlanan bir konjenital hastalıktır. Sporadik olabileceği gibi anomaliler eşlik edebilir. Ekstremite defektlerinin erken saptanabilmesi ve danışmanlığın verilebilmesi için gebelere rutin takiplerine devam etmeleri önerilmelidir. Bu vakaların erken tanınması gebeliğin devam ettirilmesi yada karşılaşılabilecek komplikasyonların azaltılması ve gebeliğin sonlandırılması hakkında karar verilmesi açısından önemlidir.
Sonuç
Ameli, prenatal dönemde USG ile tanısı konulabilen nadir bir konjenital hastalıktır. Sporadik veya eşlik eden anomaliler olabilir. Ekstremite anomalilerinin erken dönemde saptanabilmesi ve gerekli danışmanlığın verilebilmesi için gebelere rutin antenatal takiplerine devam etmeleri önerilmelidir. Bu vakaların erken tanınması gebeliğin devam ettirilmesi yada karşılaşılabilecek komplikasyonların azaltılması ve gebeliğin sonlandırılması hakkında karar verilmesi açısından önemlidir.
References
- Pierri NB, Lecora M, Passeriello A, ET AL. New case of bilateral upper limb amelia, facial clefts, and renal hypoplasia. Am J Med Genet 2000; 91: 123-5.
- Kozin SH. Upper-extremity congenital anomalies. J Bone Joint Surg Am 2003; 85: 1564-76.
- Rishsingani A, Yankowitz J, Mazursky J, Williamson R. Prenatal ultrasound diagnosis of amelia. Prenat Diagn 1995; 15(7): 655-9.
- Van Zalen-Sprock RM, van Brons JTJ, van Vugt JMG, van Harten HJ, van Gijn HP. Ultrasonographic and radiologic visualization of the developing embryonic skeleton. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;9:392-7.
- Green JJ, Hobbins JC. Abdominal ultrasound examination of the first trimester fetus.Am J Obstet Gynecol 1988; 159: 165-75.
- Olney RS, Hoyme HE, Roche F, Ferguson K, Hintz S, Madan A. Limb/pelvis hypoplasia/aplasia with skull defect (Schinzel phocomelia): distinctive features and prenatal detection. Am J Med Genet 2001; 103(4): 295-301.
- Ghosh G, Gupta S. Amelia with anorectal and external genital atresia. Indian Pediatr 2004; 41(12):1267.
- Cserni G, Tanko A. Limb-body wall malformation complex: an unusual developmental abnormality of the abdominal wall. Case report, clinicopathological and etiological implications. Orv Hetil 1997; 138(15): 931-7.
- Whitlow BJ, Chatzipapas IK, Lazanakis ML, Kadir RA, Economide DL. The value of sonography in early pregnancy for the detection of fetal abnormalities in an unselected population. Br J Obstet Gynaecol 1999; 106: 929-36.
Information Presentation
Bu çalışma 2013 yılında Türk Manyetik Rezonans Derneği kongresinde poster olarak sunulmuştur.
|
