e-ISSN: 2147-2181
e-ISSN: 2147-2181
|
||
AbstractThe diagnosis of seizures during the neonatal period, is difficult. Hemimegalencephaly is a rare condition with hamartomatous, characterized by unilateral enlargement of the cerebral hemisphere. The presence of resistant seizures in many patients is a poor prognostic sign. Glycine encephalopathy, also known as non-ketotic hyperglycinemia (NKH), is a rare metabolic encephalopathy, usually seen in the neonatal period. First case was a nine-day-old male patient who was hospitalized on the 6th day of follow-up because of resistant focal seizures in the right arm. He was unresponsive to midazolam infusion and phenobarbital. On magnetic resonance imaging (MRI), hemimegalencephaly was detected and the patient was referred to a epilepsy surgery center. Second case was a-34-week gestational age female newborn who was admitted to a neonatal intensive care unit. On the 21st day after hospitaiization sudden onsets of hypotonia, lethargy, apnea and hiccups were observed. Transfontaneal ultrasonography (TFUSG) showed cortical atrophy and electroencephalography (EEG) showed burst-suppression pattern. The patient was considered to have probable NKH due to the increased glycinemia concentrations in cerebrospinal fluid (CSF) and blood. The patient died in the follow-up. Neonatal seizures are rare but important as they can be accompanied by serious pathologies Rapid diagnosis and treatment can increase survival. |
||
| Keywords: Hemimegalencephaly , non-ketotic hyperglycinemia , seizure , newborn | ||
ÖzetYenidoğan dönemindeki nöbetlerin tanısı, çoğu zaman güçtür. Hemimegalensefali, serebral hemisferin sıklıkla bir yarısının büyümesi ile karakterize, hamartamatöz nadir bir durumdur. Dirençli nöbetlerin varlığı birçok hastada mevcuttur ve kötü prognoz belirtisidir. Non-ketotik hiperglisinemi (NKH) olarak da bilinen glisin ensefalopatisi, çoğunlukla yenidoğan döneminde görülen nadir bir metabolik ensefalopatidir. İlk vaka, dokuz günlük erkek hasta olup, takibinin 6. gününde sağ kolda başlayan fokal nöbet ve nöbetlerin midazolam infüzyonu ve fenobarbitala yanıt vermemesi nedeniyle çocuk nöroloji kliniğine konsülte edildi. Manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) hemimegalensefali ile uyumlu görünüm izlenen hasta epilepsi cerrahisi uygulanan bir merkeze yönlendirildi.İkinci vaka ise 34 hafta prematürite nedeniyle yenidoğan yoğun bakım kliniğimizde takipli kız hasta olup takibinin 21. gününde aniden gelişen hipotonisite, letarji, apne ve hıçkırık nöbetleri nedeniyle konsülte edildi. Transfontanel ultrasonografisinde (TFUSG) kortikal atrofi, elektroensefalografisinde (EEG) burst-supresyon paterni izlendi. Beyin omurilik sıvısı (BOS) ve kan glisin düzeyi incelemesinde BOS glisin/kan glisin oranı artmış olarak tespit edilmesi üzerine hasta olası NKH kabul edildi. Hasta takiplerinde kaybedildi. Yenidoğan nöbetleri nadir görülmekle beraber ciddi patolojilere eşlik edebilmesi bakımından önemlidir. Hızlı tanı ve tedavi sağ kalımı arttırabilir. |
||
| Anahtar kelimeler: Hemimegalensefali , non-ketotik hiperglisinemi , nöbet , yenidoğan | ||
