e-ISSN: 2147-2181
e-ISSN: 2147-2181
|
||
AbstractNeurofibromatosis Type 1 (NF1, von Recklinghausen's disease) is a hereditary neurocutaneous syndrome that can involve the skin, nervous system, bone, endocrine glands, and other organs. Although the autosomal dominant pattern is known, new mutations have been detected in half of the cases. Diagnosis of the disease made by the detection of at least two of the criteria defined for NF1 that can involve multiple system. Especially with the cafe au lait spots and neurofibromas on the skin, which is the earliest finding, the patients are usually diagnosed during childhood. In this article, a 42-year-old female patient with a diagnosis of NF1 was discussed. Patient with skin findings and brain magnetic resonance imaging (MRI) findings despite advanced age were discussed in the literature. It is important that tumoral lesions seen in NF1 disease are diagnosed at an early age due to the risk of malignancy. When clinicians detect asymptomatic NF1 cases, it is important to remember that all investigations and follow-up must be done to prevent possible organ involvement. |
||
| Keywords: Neurofibromatosis Type 1 , brain MRG findings | ||
ÖzetNörofibromatozis tip 1 (NF1, von Recklinghausen hastalığı) cilt, sinir sistemi, kemik, endokrin bezler ve diğer organları tutabilen kalıtsal bir nörokutanöz sendromdur. Otosomal dominant patern bilinse de vakaların yarısında yeni mutasyonlar saptanmıştır. Birden fazla sistemi tutabilen hastalıkta tanımlanmış kriterlerden en az ikisinin saptanması ile tanı konulmaktadır. Özellikle, en erken bulgu olan ciltte cafe au lait lekeleri ve nörofibromlar ile genellikle hastalar çocukluk çağında tanı almaktadır. Bu yazıda 42 yaşında NF1 tanısı alan kadın hasta tartışılmıştır. Cilt bulguları olan ve ileri yaşa rağmen beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları olan hasta literatür eşliğinde tartışılmıştır. NF1 hastalığında görülen tümoral lezyonların malignite riski nedeniyle, hastalığın, erken yaşta tanı alması önemlidir. Klinisyenler asemptomatik NF1'li olguların tespit edildiğinde olası organ tutulumlarına karşı tüm araştırma ve takiplerinin yapılması gerektiğini unutmamalıdır. |
||
| Anahtar kelimeler: Nörofibromatozis tip 1 , beyin MRG bulguları | ||
