Omovertebral Bone with Sprengel Deformity

Abstract

Turkish Abstract

Introduction

Konjenital yüksek seviyeli skapula sıklıkla Sprengel deformitesi (SD) olarak bilinir. SD kompleks bir deformitedir. Skapula karakteristik olarak yüksek seviyeli bir pozisyondadır. Nadir görülen bu konjenital patolojinin etyolojisi bilinmemekle birlikte embriyolojik dönemde skapulanın kaudale migrasyonu gerçekleşememesi etyolojide suçlanmaktadır¹.  Kısıtlı omuz hareketleri malpoze displastik skapula ve atrofik skapular kas gibi patolojileri içerir.  Olguların % 25-50 sinde omovertebra olarak adlandırılan kemik yapı veya kartilaj yapı servikal vertebra ile skapula arasında yer almaktadır ^2,3. Semptomatik hastalarda cerrahi düşünülmeli, cerrahide omovertebra ve ligaman yapısı rezeke edilmelidir ^3-5.

Case Report

Yirmi İki  yaşında erkek hasta kronik boyun ağrısı ve omuz asimetrisi yakınması ile polikliniğimize başvurdu. Hastaya çekilen bilgisayarlı tomografi (BT)?lerde  sol skapulanın eleve ve rotasyonel olduğu, 3 boyutlu BT görüntülemede C4 servikal vertebra spinöz çıkıntıda uzanan omoverebra yapısı görüldü (Şekil 1). Omovertebra yapısı skapulanın süperomedial kısmı ile C4 vertebra sol laminası arasında idi (Şekil 2a-b).

Şekil 1 3D BT görüntüsünde C4 servikal vertebra spinöz çıkıntıda uzanan omovertebra yapısı (kırmızı ok).

Şekil 2A (a) Omovertebra yapısı skapulanın süperomedial kısmı ile C4 vertebra sol laminası arasında idi (kırmızı ok). (b) Olgumuzda ek konjenital anomali olarak skolyoz saptadık.

Görüntüleme bulguları SD mevcut omovertebra ile uyumlu idi. Hastanın yapılan nörolojik muayenesinde boyun hareketleri sola fazla olmak üzere her yöne ağrılı ve kısıtlı idi. İnspeksiyonda sol skapula atrofik ve sağ tarafa göre daha yukarı seviyede idi. Omuz hareketlerinde abduksiyon ve fleksiyon hareketi kısıtlı idi. Üst ekstremitede motor defisit yoktu. Hastaya operasyon önerildi fakat kabul etmedi. Hastaya ev egzersiz programı verildi.

Discussion

Sprengel deformitesinin skapulanın fetal dönemde normal pozisyonunu alması sırasında kaudal migrasyonunda oluşan defekt nedeni ile oluştuğu düşünülmektedir ^1,2,6.  İlk olarak 1863?te Eulenberg tarafından tanımlanmış, 1891?de Sprengel tarafından 4 olgu sunulmuştur⁵. Etyolojisi bilinmemektedir. Skapula embriyolojik dönemde 5. haftada mezenşimal doku olarak 4. ve 5. servikal vertebra arası seviyede yer alır ⁷.  Skapula 6. haftadan itibaren kaudale doğru migre olur. 12. haftada tam fizyolojik konumuna yerleşir^2,8. SD?de migrasyon tam olarak gerçekleşmediğinden dolayı skapula üst seviyede kalmakta ve diğer skapulaya göre asimetri yaratmaktadır. Bu migrasyonun kesintiye uğramasının fizyopatolojisi bilinmemekle birlikte vasküler sebepler suçlanmaktadır². Tanı genellikle estetik görünüm bozukluğu ve omuz hareketlerinde kısıtlılık nedeni ergenlik döneminde doktora başvurulması ile konulmaktadır ^1,3. SD?de skapula yüksek pozisyonda kalmakta ve dismorfik yapıda ve skapular kas hipoplazik olarak görülmektedir². Sprengel deformiteli hastaların yaklaşık 1/3?ünde omovertebra yapısı görülmektedir ⁵.

Bu sendromda embriyolojik dönemde servikal somitlerin oluşumu esnasında omovertebral yapının geliştiği düşünülmektedir. Omovertebral kemik veya fibröz bant genellikle C4-7 spinöz  proses, lamina, veya transvers  prosesleri ile skapulanın süperomedial sınırı arasında yer alan anormal kemik dokusu şeklinde tanımlanır. Bizim olgumuzda omovertebral yapı C4 servikal vertebra spinal prosesinden kaynaklanmakta idi. X-ray görüntüleme ile tanı konulabilmektedir. Omovertebral kemiğin ortaya konmasında 3D rekonstrüksiyon yapılmış BT?ler oldukça faydalıdır. Kontrastlı magnetik rezonans görüntüleme (MRG) ise kemik yapı devamında seyir gösteren fibröz ya da kartilaj dokuyu göstermede yardımcıdır. Sıklıkla görülen boyut ve yerleşim servikal vertebra spinal prosesten klavikula üst sınırına uzanması şeklindedir⁸. Omovertebra büyüklüğü çeşitli boylarda olabilir. SD olguların % 90?ında tek taraflıdır.  Abuhassan 12 hastadan oluşan SD?li serilerinde hastaların %92,3?ünde skolyoz, diastometamiyeli, Klippel-Feil deformitesi, kosta yokluğu veya füzyonu gibi ek konjenital anomalilerin olduğunu bildirmiştir ⁴. Biz  hastamızda ek konjenital anomali olarak skolyoz saptadık (Şekil 2b).  Kadınlarda 3 kat daha fazla görülmektedir ⁹. Omovertebra lokal ağrı ve omuz hareketlerinde kısıtlılık yapabilir ¹⁰. Olgumuzda da omuz hareketleri özellikle omuz elevasyonu ve abduksiyonu sırasında kısıtlı idi. Abuhassan, SD?ne sıklıkla omovertebral kemik yapısı ve bunun devamı olan kartilaj dokunun eşlik edebileceğini ve omuz hareketlerinde kısıtlılık olabileceğini bildirmiştir⁴. Bizim olgumuzda da omovertebra yapısı mevcuttu ve hastanın ana yakınması omuz hareketlerinde kısıtlılık olması idi.

Sprengel deformiteli hastalarda kozmetik görünüm ve fonksiyonel düzelme cerrahi girişim için ana endikasyonlardır⁴. Bizim hastamızda da kozmetik görünüm bozukluğu mevcuttu ve omuz hareketlerinde kısıtlılık vardı. Hastaya cerrahi tedavi önerdik ancak hasta önerilen cerrahi tedaviyi kabul etmediği için  hastayı klinik takip programımıza aldık.

References

1. Woodward JW. Congenital elevation of the scapula. J Bone Joint Surg. 1961;43:219-28.
2. Floemer F, et al.  Klippel-feil syndrome and Sprengel deformity combined with an intraspinal course of the left subclavian artery anda bovine aortic arch variant. AJNR Am J Neuroradiol. 2008;29:306-7.
3. Genin G. Anomalies osseuses constitutionnelles. Paris: Sauramps Médical; 2008.
4. Freih Odeh A. Subperiosteal resection of mid-clavicle in Sprengel?s deformity correction.  Strat Traum Limb Recon.  2011;6:59-67.
5. Sprengel OK. Die angeborene Verschiebung des Schulterblattes nach oben. Archiv für klin Chir Von Langenbeck. 1891;42:545-9.
6. Kaissi AA, et al.  Familial vertebral segmentation defects, Sprengel anomaly, and omovertebral bone with variable expressivity. Am J Med Genet A.  2005;138:374-8.
7. Mallet JF, Bronfen C. Malformations de la ceinture scapulaire chez l?enfant et l?adolescent. EMC-Appareil locomoteur 2002;7 p [15-202-A-10]
8. Williams MS. Developmental anomalies of the scapula-the??omo??st forgotten bone. Am J Med Genet A.  2003;120A:583-7.
9. Fullbier L, Tanner P, Henkes H, Hopf NJ. Omovertebral bone associated with Sprengel deformity and Klippel-Feil syndrome leading to cervical myelopathie. J Neurosurg Spine.  2010;13(2):224-8.
10. Khairouni A, et al.  Congenital high scapula. J Pediatr Orthop.  2002;11:85-8.