Create Account




Forget Password

Authors

Hüseyin Akdeniz
Yüzüncü Yıl Üniversitesi, Du...
Harun Arslan
Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp...
Özkan Özen
Alanya Alaattin Keykubat Üni...
Zülküf Akdemir
Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp...

Who liked this


No one liked this yet.

Followers


Bilateral Lower Extremity Amelia: Case Report

Bilateral Lower Extremity Amelia
Articles > Radiology
Submitted : 27.10.2019
Accepted : 24.09.2021
Published : 30.09.2021

Turkish abstract

Ameli bir ekstremitenin tamamen olmaması anlamına gelir. Bu anomali izole olabileceği gibi multipl konjenital anomalilerin bir parçası olarak da bulunabilir. Ender görülen ve genellikle etyolojisi saptanamayan bir durumdur. Antenatal dönemde 24. gebelik haftasında bilateral alt ekstremite amelisi tespit edilen bir vakanın sunulması amaçlanmıştır.

Introduction

Ameli bir ekstremitenin tamamen yokluğu olup nadir görülen ve çoğunlukla etyolojisi saptanamayan bir durumdur. İzole olabileceği gibi multipl konjenital anomalilerin bir parçası olarak da bulunabilir 1. Embriyogenezin 4-8. haftaları arasında gerçekleşen bir nedenle oluşur 2.

Bu çalışmada antenatal dönemde 24. gebelik haftasında bilateral alt ekstremite amelisi tespit ettiğimiz bir vakanın fetal MRG bulgularının sunulması amaçlanmıştır.

Case Report

Otuz yedi yaşında, özgeçmişinde akraba evliliği olmayan ve gebelik boyunca ilaç kullanmayan Gravida 9 Parite 8 gebe fetal anomali taraması nedeniyle 24. gestasyonel haftasında kliniğimize başvurdu. Obstetrik ultrasonografide (USG) her iki alt ekstremite izlenmedi. Solda doğrudan gövdeye bağlanan ayak tomurcuğu ile uyumlu görünüm izlendi. Eşlik edebilecek anomaliler açısından çekilen fetal Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG)?de; bilateral fetal femur, tibia ve fibula kemikleri ile sağ ayak izlenmedi. Solda doğrudan gövdeye bağlanan ayak tomurcuğu ile uyumlu görünüm izlendi (Şekil 1,2,3).

Şekil 1
Oblik koronal T2 ağırlıklı görüntüde; bilateral femur, tibia ve fibula kemikleri ile sağ ayak izlenmemekte olup solda doğrudan gövdeye bağlanan ayak tomurcuğu ile uyumlu görünüm dikkati çekmektedir.
Şekil 2
Sagital T2 ağırlıklı görüntüde; bilateral femur, tibia ve fibula kemikleri izlenmemektedir.
Şekil 3
Koronal T2 ağırlıklı görüntüde; bilateral alt ekstremite izlenmemektedir.

 

Kranium, toraks, abdominal yapılar ve üst ekstremiteler normal olarak değerlendirildi.

Discussion

Bilateral alt ekstremite amelisi; en ciddi ekstremite defektlerinden olup insidansı yaklaşık 100000 doğumda 0,4'tür 3. Prenatal dönemde USG?de erken bulgu verir. Ekstremite tomurcukları USG ile en erken 8. gestasyonel haftada görülebilir. Gebeliğin 9. haftasında femur ve humerus, 10. haftasında tibia, fibula, radius, ulna, 11. haftasında el ve ayak parmakları USG?de saptanabilir. Gebeliğin 18-23. haftaları arasında her ekstremitenin epifiz, metafiz ve diafizleri görülmelidir 4,5.

En erken prenatal tanı literatürde 12. haftada bildirilmiştiır 6. Anal atrezi gibi gastrointestinal sistem anomalileri, omfalosel ve gastroşizis gibi karın duvarı defektleri, pelvik aplazi yada hipoplazi, kraniyofasiyal malformasyon, pulmoner hipoplazi/aplazi ve üriner sistem anomlileri ile birlikte görülebileceği gibi sporadik olarak gözlenebilir 6-8.

Etyolojisinde talidomid gibi teratojenikler, çevresel etmenler, genetik yatkınlık, aile öyküsü, koryon villus örneklemesine bağlı vasküler hasar ve amniyotik band sendromu yer alır. Bazı yayınlarda sonraki gebeliklerde benzeri anomalilerin görüldüğü raporlanmasına rağmen diğerlerinde tekrar etme riski bildirilmemiştir 9. Nadir rastlansa da aileler tekrarlama riski hakkında bilgilendirilmeli ve sonraki gebeliklerinde erken dönem anomali taraması önerilmelidir.

Etyolojisinde genetik yatkınlığın bulunabilmesi nedeniyle karyotip analizi tanıya yardımcı olabilir.

Ameli, prenatal dönemde USG ve MRG ile tanısı konulabilen ender rastlanan bir konjenital hastalıktır. Sporadik olabileceği gibi anomaliler eşlik edebilir. Ekstremite defektlerinin erken saptanabilmesi ve danışmanlığın verilebilmesi için gebelere rutin takiplerine devam etmeleri önerilmelidir. Bu vakaların erken tanınması gebeliğin devam ettirilmesi yada karşılaşılabilecek komplikasyonların azaltılması ve gebeliğin sonlandırılması hakkında karar verilmesi açısından önemlidir.

Sonuç

Ameli, prenatal dönemde USG ile tanısı konulabilen nadir bir konjenital hastalıktır. Sporadik veya eşlik eden anomaliler olabilir. Ekstremite anomalilerinin erken dönemde saptanabilmesi ve gerekli danışmanlığın verilebilmesi için gebelere rutin antenatal takiplerine devam etmeleri önerilmelidir. Bu vakaların erken tanınması gebeliğin devam ettirilmesi yada karşılaşılabilecek komplikasyonların azaltılması ve gebeliğin sonlandırılması hakkında karar verilmesi açısından önemlidir.

References

  1. Pierri NB, Lecora M, Passeriello A, ET AL. New case of bilateral upper limb amelia, facial clefts, and renal hypoplasia. Am J Med Genet 2000; 91: 123-5.
  2. Kozin SH. Upper-extremity congenital anomalies. J Bone Joint Surg Am 2003; 85: 1564-76.
  3. Rishsingani A, Yankowitz J, Mazursky J, Williamson R. Prenatal ultrasound diagnosis of amelia. Prenat Diagn 1995; 15(7): 655-9.
  4. Van Zalen-Sprock RM, van Brons JTJ, van Vugt JMG, van Harten HJ, van Gijn HP. Ultrasonographic and radiologic visualization of the developing embryonic skeleton. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;9:392-7.
  5. Green JJ, Hobbins JC. Abdominal ultrasound examination of the first trimester fetus.Am J Obstet Gynecol 1988; 159: 165-75.
  6. Olney RS, Hoyme HE, Roche F, Ferguson K, Hintz S, Madan A. Limb/pelvis hypoplasia/aplasia with skull defect (Schinzel phocomelia): distinctive features and prenatal detection. Am J Med Genet 2001; 103(4): 295-301.
  7. Ghosh G, Gupta S. Amelia with anorectal and external genital atresia. Indian Pediatr 2004; 41(12):1267.
  8. Cserni G, Tanko A. Limb-body wall malformation complex: an unusual developmental abnormality of the abdominal wall. Case report, clinicopathological and etiological implications. Orv Hetil 1997; 138(15): 931-7.
  9. Whitlow BJ, Chatzipapas IK, Lazanakis ML, Kadir RA, Economide DL. The value of sonography in early pregnancy for the detection of fetal abnormalities in an unselected population. Br J Obstet Gynaecol 1999; 106: 929-36.

Information Presentation

Bu çalışma 2013 yılında Türk Manyetik Rezonans Derneği kongresinde poster olarak sunulmuştur.

Keywords : Ekstremite , ameli , antenatal

Comments

Login for send comment.