Turkish abstract

Introduction

Nörofibromalar benign,  nöral kaynaklı tümörlerdir. Kutanöz, subkutanöz ve pleksiform olmak üzere alt tiplerine ayrılırlar ^1,2. Pleksiform nörofibroma (PN) en az görülen varyanttır. Genellikle ilk kez 1882 yılında Von Recklinghausen tarafından tanımlanan deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan, otozomal dominant geçiş gösteren 17. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişen nörokutanöz bir sendrom olan Nörofibromatozis tip 1 (NF-1) için patognomoniktir ².

PN’lar,  periferik sinir hücrelerinden kaynaklanan, benign, yavaş büyüyen kapsülsüz ancak iyi sınırlı kitlelerdir. Tuttukları sinire bağlı olarak ağrı, parestezi, hassasiyet gibi klinik semptomlar oluşturabilirler. Daha da önemlisi malign dönüşüm gösterebilirler. Nörofibromatozise eşlik edenler multipl, sendromik olmayanlar ise genellikle soliter lezyon şeklindedir. PN’lar, baş-boyun bölgesindeki atipik lezyonlarda ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulmalıdır ³.

Bu yazımızda, NF-1 tanısıyla takipli 22 aylık erkek hastada, beslenme bozukluğuna neden olan alt dudak yerleşimli PN  olgusu nadir görülmesi nedeni ile sunulmuştur.

Case Report

Nörofibromatozis tip 1 tanısıyla takipli 22 aylık erkek çocuk hasta, alt dudakta şişlik, yemek yeme sırasında huzursuzluk ve buna bağlı beslenmeyi reddetme şikayetleri ile ailesi tarafından kliniğimize getirildi. Yapılan fizik muayenesinde; sırtında çok sayıda cafe au lait lekeleri, aksiller çillenme bulunan hastada, alt dudak orta hattın solunda ağırlıklı olmak üzere yaklaşık 2,5x2,5x1,5 cm ölçülerinde sert, palpasyonla ağrılı, multilobüler ve sınırları dudak mukozasından güçlükle ayırt edilen kitle mevcuttu (Şekil 1A). Hastanın diğer muayene bulguları normal idi.

Hastaya kontrastlı maksillofasiyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yapıldı. Kitlenin,  alt dudakta submukozal yerleşimli 2,5x2,5x1,5 cm boyutunda, T1A görüntülerde izointens, T2A görüntülerde hiperintens olduğu ve homojen kontrastlandığı görüldü (Şekil 1B).

Genel anestezi altında, dudak mukozasının hemen altından başlayan ve çevre dokulara oldukça yapışık olduğu izlenen kitle total olarak eksize edildi (Şekil 1C).

Şekil 1 A; Alt dudak yerleşimli kitle, B; (sarı ok) Aksiyel T2A MRG’de hiperintens kitle, C; cerrahi spesmen

Histopatolojik incelemede sinir dokusunun tortioz genişlemeler gösterdiği, atipi içermediği ve S100 pozitif boyandığı görüldü (Şekil 2). Bu bulgular ile PN tanısı konuldu.

Şekil 2 A; Tükürük bezi komşuluğunda tortioz genişlemeler gösteren kıvrıntılı, prolifere sinir kesitleri (H&Ex40), B; ileri derecede proliferasyon gösteren ancak atipi içermeyen sinir kesitleri (H&Ex100), C; S100 pozitif prolifere sinir kesitleri (x40)

Hastanın ameliyat sonrası izlemlerinde oral alımı düzeldi ve 18 aylık takibinde nüks izlenmedi.

Discussion

Nörofibromalar sinir kılıfı kaynaklı, benign, yavaş büyüyen, kapsülsüz olmasına rağmen iyi sınırlı kitlelerdir. Vücutta cilt, cilt altı, kas doku, paraspinal bölge, gingiva, dil, larinks, abdomen, skalp gibi birçok bölgede yerleşebilirler ^1,2. En sık baş-boyun bölgesinde bulunmasına karşın (%14-37),  alt dudakta oldukça nadirdir. PN, NF-1 bir komponenti olabileceği gibi NF-1 olmayan hastalarda da görülebilir ³.

NF-1 tanısı klinik bulgulara göre konur. Aşağıdaki 7 kriterden en az 2’sinin bulunması tanı için yeterlidir ⁴.

1. Puberteden önce 5 mm’den, sonra 15 mm’den büyük 6 veya daha fazla sütlü kahve renginde leke
2. İki veya daha fazla nörofibroma ya da bir PN
3. Aksiler veya inguinal çillenme
4. İki veya daha fazla iris hamartomu
5. Optik gliyom
6. Tipik kemik lezyonları
7. Birinci derece yakınında NF-1 bulunması

Hastamızda tanı kriterlerinden cafe au lait lekeleri, bir adet alt dudakta lokalize PN, aksiler çillenme, sol tarafta Lish nodülü ve aile hikayesi mevcuttu.

Nörofibromalar genellikle belirgin klinik bulgu vermezken, PN,  klinikte ağrı şikayetiyle karşımıza çıkar. Hastamızın esas problemi yemek yeme sırasında oluşan ağrıya bağlı beslenme güçlüğü idi. Hastalığın görüntülenmesinde en sık MRG kullanılmaktadır. T1A hipointens, T2A hiperintens multilobüle kitle görüntüsü PN’u düşündürür ². Özelikle nörolojik belirtileri olan hastalarda intrakraniyal ve orbital tutulum açısından beyin ve orbital MRG de yapılmalıdır.

Patolojik incelemede; hemotoksilen eosin ile boyanmada, sinir dokusunda atipi olmaksızın tortioz genişlemeler ile kıvrıntılı proliferasyon görülür ve immünohistokimyasal olarak S100 ile pozitif boyanma izlenir ^2,5.

Tedavide total cerrahi eksizyon yeterlidir. Literatürde PN’un malignleşme oranı %10-15 olup daha çok NF-1’e eşlik eden derin yerleşimli büyük lezyonlarda beklenmektedir ^3,5. Metastaz bildirilmemiştir ancak lokal nüks %20’ ye yakındır ^6,7. Genç yaş, tümörün yerleşim yeri, inkomplet rezeksizyon tümörün rekürrensi ile ilişkilidir ⁸. Bu nedenle,  bizim hastamızda cerrahi operasyon esnasında,  kitle,  total olarak ve salim cerrahi sınır ile eksize edildi.

Sonuç olarak,  alt dudaktaki lezyona bağlı ağrı ve kitle etkisi nedeniyle beslenme zorluğu olan hastamızın total eksizyon sonrasında beslenme problemi düzeldi ve onsekiz aylık kontrollerinde nüks izlenmedi. Olgumuz,  atipik yerleşim ve klinik şikayeti nedeniyle literatür eşliğinde sunulmuştur.

Baş-boyun bölgesindeki atipik lezyonların  ayırıcı tanısında PN göz önünde bulundurulmalıdır.

References

1. Güneri EA, et al. Plexiform neurofibroma of the tongue: a case report of a child. Turk J Pediatr. 2006; 48(2): 155-8.
2. Mobashir MK, et al. Massive plexiform neurofibroma of the neck and larynx. Int Arch Otorhinolaryngol. 2015; 19(4): 349-53.
3. Sharma A, Sengupta P, Das AK. Isolated plexiform neurofibroma of the tongue. J Lab Physicians. 2013; 5(2): 127-9.
4. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol. 1988; 45(5): 575-8.
5. Khajavi M, et al. A brief report of plexiform neurofibroma. Curr Probl Cancer. 2018; 42(2): 256-60.
6. Tchernev G, et al. Plexiform neurofibroma: A case report. Medicine (Baltimore). 2016; 95(6): e2663.
7. Al Bisher H, et al. Plexiform neurofibroma of the submandibular gland in patient with von Recklinghausen's disease. Rare Tumors. 2011; 30: 3(1): e4.
8. Asha’ari ZA, Kahairi A, Shahid H. Surgery for massive paediatric head and neck neurofibroma: two case reports. The International Medical Journal Malaysia. 2012; 11(2): 54-7.

Information Presentation

13. Uluslararası Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Kongresinde ( 5-7 Nisan 2018, Ankara) (P096) poster bildiri olarak sunulmuştur.