Create Account




Forget Password

Authors

Atalay Doğru
Süleyman Demirel Üniversites...
Mustafa Özgür Pirgon
Süleyman Demirel Üniversites...
Mehmet Şahin
Süleyman Demirel Üniversites...

Who liked this


No Record

Followers


No record

A Condition Mimicking Rheumatologic Diseases: Spondyloepiphysial Dysplasia Tarda with Progressive Arthropathy

Spondyloepiphysial Dysplasia Tarda
Articles > Internal Medicine
Submitted : 04.01.2019
Accepted : 27.03.2019
Published: 16.04.2019

Abstract

Spondyloepiphysial dysplasia (SED) is a rare genetic disease that affects bone growth in the spine, arms and legs. It is caused by mutations in the genes responsible for the proteins necessary for bone and cartilage formation. Since it is clinically similar to rheumatologic diseases, SED is misdiagnosed as rheumatologic disease which derives in wrong treatment. Here, we present a case of SED tarda with progressive arthropathy
Keywords: Progressive arthropathy , Rheumatoid arthritis , Spondyloepiphysial dysplasia.

Özet

Spondiloepifizyal displazi (SED) omurga, kol ve bacaklarda kemik büyümesini etkileyen nadir görülen genetik bir hastalıktır. Kemik ve kıkırdak oluşumu için gerekli olan proteinleri yapmaktan sorumlu olan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Romatolojik hastalıklara klinik olarak benzerlik göstermesi nedeniyle romatolojik hastalık tanısı alıp yanlış tedavi uygulanmaktadır. Burada Progresif artropatili SED tarda tanısı alan bir vaka sunulmaktadır.
Anahtar kelimeler: Progresif artropati , Romatoid artrit , Spondiloepifizyal displazi.
See Full Text
See PDF Document

Comments

Login for send comment.