|
|||||||
Turkish abstractNörofibromatozis tip 1 (NF1, von Recklinghausen hastalığı) cilt, sinir sistemi, kemik, endokrin bezler ve diğer organları tutabilen kalıtsal bir nörokutanöz sendromdur. Otosomal dominant patern bilinse de vakaların yarısında yeni mutasyonlar saptanmıştır. Birden fazla sistemi tutabilen hastalıkta tanımlanmış kriterlerden en az ikisinin saptanması ile tanı konulmaktadır. Özellikle, en erken bulgu olan ciltte cafe au lait lekeleri ve nörofibromlar ile genellikle hastalar çocukluk çağında tanı almaktadır. Bu yazıda 42 yaşında NF1 tanısı alan kadın hasta tartışılmıştır. Cilt bulguları olan ve ileri yaşa rağmen beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları olan hasta literatür eşliğinde tartışılmıştır. NF1 hastalığında görülen tümoral lezyonların malignite riski nedeniyle, hastalığın, erken yaşta tanı alması önemlidir. Klinisyenler asemptomatik NF1'li olguların tespit edildiğinde olası organ tutulumlarına karşı tüm araştırma ve takiplerinin yapılması gerektiğini unutmamalıdır.IntroductionNörofibromatozis tip 1 (NF1, von Recklinghausen hastalığı) cilt, sinir sistemi, kemik, endokrin bezler ve diğer organları tutabilen kalıtsal bir nörokutanöz sendromdur. Otozomal dominant patern bilinse de vakaların yarısında yeni mutasyonlar saptanmıştır. Hastalığın görülme oranı 1/2700? dir 1. Birden fazla sistemi tutabilen hastalıkta tanımlanmış kriterlerden en az ikisinin saptanması ile tanı konulmaktadır. Özellikle en erken bulgu olan ciltte cafe au lait lekeleri ve nörofibromlar ile genellikle hastalar çocukluk çağında tanı almaktadır. Bu yazıda 42 yaşında NF1 tanısı alan hasta, beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları ile literatür eşliğinde tartışılmıştır. Case ReportKırkiki yaşında kadın hasta son 3 aydır artan dikkatini toparlayamama, unutkanlık şikayetleriyle nöroloji polikliniğine başvurdu. Unutkanlığının yeni öğrendiği isimleri hatırlamada zorluk şeklinde olduğunu belirtti. Ayrıntılı anamnezde isteksizlik ve sinirlilik şikayetlerinin olduğu öğrenildi. Bilinen sistemik bir hastalığı olmayan hastanın fizik muayenede fasial ve servikal cilt bölgesinde çok sayıda cilt ile aynı renkte ve kahverengi nörofibrom ile uyumlu lezyonlar saptandı. (Şekil 1a-b) Karın bölgesinde de nörofibromlar gözlendi. Bunların ergenlik döneminde ortaya çıktığı ve giderek sayılarının arttığını belirtti. Ayrıca sol servikal cilt bölgesinde 1.5x3.5 cm boyutlarında kahverengi leke gözlendi. (Şekil 1c)
DiscussionNF1 hastalığı nörofibromlar ve cafe au lait lekeleri ile Lisch nodülleri, kemik ve vasküler displaziler gibi farklı bölgeleri tutarak bulgulara neden olabilir. Ancak hastaların üçte birinin farklı bir nedenle muayene edilirken cilt lezyonlarının saptandığı bilinmektedir. NF1 hastalarında en sık görülen nöropsikolojik bulgu normal popülasyona göre 3 kat daha fazla görülen özel öğrenme güçlüğüdür (%30-45). 2 Kırkiki yaşındaki hastamızın başvuru şikayeti, dikkat eksiklği ve unutkanlık olup, bu semptomların hastanın öncelikle saptanan vitamin B 12 eksikliği ve depresif duyguduruma bağlı olduğu düşünülmüştür. NF1 hastalarının beyin MRG incelemelerinde T2 sekanslarında %40-93 oranında görülen hiperintensiteler için fokal sinyal değişikliği ya da tanımlanamayan parlak obje isimlendirmeleri yapılmıştır. Bu lezyonlar daha çok dentat nükleus, talamus, bazal ganglion, beyin sapı, subkortikal beyaz cevherde lokalizasyon gösterirler. Aslında myelin içi ödeme bağlı farklı patolojik değişiklikleri (heterotopia, gliozis, düşük dereceli astrositomalar, atipik glial infiltrasyonlar, mikrokalsifikasyon odakları, displaziler ve spongiyoz ya da vakuoler değişiklikler) içerebilmektedir 3,4. Genellikle çok sayıda, sınırları düzensiz ve kontrast tutmayan özelliktedirler. 3 yaşından itibaren gözlenebilen bu lezyonlar 10-20 yaş arası belirginleşirken, 20 yaşından sonra azalırlar 2. Ancak, bizim erişkin yaştaki hastamızda korpus kallosum splenium kesiminde sağ yarıma uzanan sınırları belirsiz, kontrastlanma göstermeyen tek bir lezyon gözlenmiştir. Ortalama yaşın 15,3 olduğu bir çalışmada hastaların %84,2?sinde serebral ve serebellar lezyonlar saptandığı bildirilmiştir 5. Pleksiform nörofibromlar % 25 oranında görülmektedir. Hastamızda sol oksipital bölgede cilt altında, sınırları belirgin, kontrastlanmayan nörofibrom saptandı. Yapılan bir çalışmada hastaların %26,3?ünde pleksiform nörofibromların saptandığı bildirilmiştir 5. NF1 hastalarında optik gliomlar dikkat edilmesi gereken tümoral yapılardır. Bir çalışmada optik gliom oranı % 26,3 oranında saptanmıştır 5. Genellikle benign olmalarına karşın kitle etkisi ile görme kaybına neden olmaları ya da % 20 oranında malignite riski nedeniyle önemli morbidite ve mortalite nedenidir. Bizim hastamızda optik gliom saptanmamıştır. NF1 hastalığında görülen tümoral lezyonların malignite riski nedeniyle erken yaşta tanı alması önemlidir 6. Ancak bizim hastamız geç yaşta tanı almasına rağmen herhangi bir malignite gözlenmemiş ayrıca optik gliom gibi progresif görme kaybına yol açabilen bulgulara sahip olmadığından daha iyi seyirli olduğu düşünülmüştür. Ancak, klinisyenler NF1?li olguların asemptomatik olarak tespit edilse de olası organ tutulumlarına karşı tüm araştırma ve takiplerinin yapılması gerektiğini unutmamalıdırlar. References
|
|||||||
Keywords : Nörofibromatozis tip 1 , beyin MRG bulguları |
|