Create Account




Forget Password

Authors

Özcan Örsçelik
Mersin Üniversitesi Tıp Fakü...
Emre Ertan Şahin
Mersin Üniversitesi Tıp Fakü...
Ahmet Çelik
Mersin Üniversitesi Tıp Fakü...

Who liked this


No Record

Followers


No record

A Case of Homozygous Familial Hypercholesterolaemia with Xanthelasma

Association between Xanthelasma and Familial Hypercholesterolaemia
Articles > Cardiology
Submitted : 13.04.2018
Accepted : 14.05.2018
Published: 13.06.2018

Abstract

Atherosclerosis is one of the most important causes of mortality and morbidity. Many factors influence the etiopathogenesis of atherosclerosis. Elevated levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and decreased levels of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) are risk factors for coronary artery disease. Familial hypercholesterolemia (FH) is associated with an excessive amount of LDL-C accumulation in the plasma, resulting in inadequate destruction of cholesterol-rich LDL due to a defect in the LDL receptor or the absence of this receptor. Cardiovascular complications occur during the years after this accumulation. Skin manifestations are important for proper diagnosis of cardiovascular diseases. Therefore, patients with skin masnifestations who have no cardiovascular complications, with a good physical examination can be diagnosed with FH and treated. Here, we present a patient with homozygous FH without cardiovascular complications. With an effective physical examination diagnosis of homozygous FH for this patient was made and treated.
Keywords: Physical Examination , Hyperlipidemia , Xanthelasma , Familial hypercholesterolemia

Özet

Ateroskleroz en önemli mortalite ve morbidite nedenlerinden biridir. Aterosklerozun etyopatogenezinde birçok faktör etkili olmaktadır. Düşük dansiteli lipoprotein kolesterol (LDL-K) düzeyinde artış ve yüksek dansiteli lipoprotein kolesterol (HDL-K) düzeyinde azalma koroner arter hastalığı için risk faktörüdür. Familyal hiperkolesterolemi (FH), LDL reseptöründeki bir defekte veya bu reseptörün yokluğuna bağlı olarak, kolesterolden zengin LDL’nin yetersiz yıkımı sonucu, plazmada aşırı miktarda LDL-K birikimi ile seyreder. Bu birikim sonucu yıllar içerisinde kardiyovasküler komplikasyonlar meydana gelir. İyi bir fizik muayene ile FH bulunan hastalar cilt bulguları sayesinde daha kardiyovasküler komplikasyonlar ortaya çıkmadan tanı alabilmekte ve tedavi edilebilmektedir. Biz burada, etkin bir fizik muayene ile cardiovasküler komplikasyonlar meydana gelmemiş bir hastada FH tanısı ve tedavisi sağlanmış bir hastayı sunacağız.
Anahtar kelimeler: Fizik Muayene , Hiperlipidemi , Ksantelazma , Familyal hiperkolesterolemi
See Full Text
See PDF Document

Comments

Login for send comment.