e-ISSN: 2147-2181
e-ISSN: 2147-2181
|
||
AbstractIntroduction: Glycogen storage disease type IV (GSD-IV) is a rare autosomal recessive disorder caused by deficient glycogen branching enzyme activity. This deficiency leads to the accumulation of amylopectin-like glycogen and results in variable clinical presentations, including hepatic, cardiac and neuromuscular forms.Case presentation: We describe here a 23 years old woman with liver cirrhosis and hepatocellular carcinoma , associated with GSD-IV who was successfully treated by living donor liver transplantation in 2009. Although liver transplantation was successful , our patient died because of the cardiomyopathy and heart failure dependent to GSD-IV, approximately two years after the transplantation. Conclusion: Although liver transplantation was successful , patients long-term follow-up is necessary to guard against neuromuscular and cardiac complications. |
||
| Keywords: Glycogen storage disease type IV , Liver transplantation , Living donors , hepatocellular carcinoma | ||
ÖzetGiriş: Glikojen depo hastalığı tip IV (GDH-IV) nadir görülen otozomal resesif bir hastalık olup glikojen bağlayıcı enzim aktivitesinde eksiklik sonucu oluşur. Bu enzim eksikliği amilopektin benzeri glikojenin dokularda birikmesi sonucu hepatik, kardiyak ve nöromusküler formlar gibi çeşitli klinik belirtilere yol açabilmektedir.Olgu sunumu: Biz GDH-IV ile ilişkili karaciğer sirozlu ve hepatosellüler karsinomlu (HSK) 2009 yılında canlı vericiden karaciğer transplantasyonu ile başarılı bir şekilde tedavi edilen 23 yaşında kadın hastayı sunduk. Karaciğer transplantasyonu başarılı olmasına rağmen hastamız transplantasyondan yaklaşık 2 yıl sonra GDH-IV e bağlı kardiyomyopati ve kalp yetmezliği nedeni ile öldü. Sonuç: Her ne kadar karaciğer transplantasyonu başarılı olsada hastaların kardiyak ve nöromüsküler komplikasyonların takibi ve önlenebilmesi için uzun dönem takibi gerekmektedir. |
||
| Anahtar kelimeler: Glikojen depo hastalığı tip IV , karaciğer transplantasyonu , Canlı donör , hepatosellüler karsinom | ||
